به گزارش برگزیده از مهر، نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، در محل بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد.
در جلسه کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماریهای نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا، بحث و تبادل نظر صورت گرفت.
بر اساس این گزارش، با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد بیماری های نادر ایران، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.
بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماری های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد.
اسامی ۲۵ بیماری جدید نادر
۱. Atypical Rett syndrome
سندرم رت آتیپیک
۲. B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)
لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت بی
۳. Peters anomaly
آنومالی پیترز
۴. Retinoblastoma
رتینوبلاستوما
۵. Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability
عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب
۶. Homozygous familial hypercholesterolemia
کلسترول بالای خانوادگی خالص
۷. Kleefstra syndrome
سندرم کلیفسترا
۸. Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD
MOGمیلیت حاد با پادتن
۹. Scleromyxedema
اسکلرومیکسدم
۱۰. POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)
(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در
۱۱. Myelodysplastic syndrome
سندرم میلودیسپلاستیک
۱۲. Alstrom syndrome
سندرم آلستروم
۱۳. WHIM syndrome
سندرم ویم
۱۴. Actinomycosis
اکتینومایکوزیس
۱۵. Congenital disorder of glycosylation(CDG)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
۱۶. Proliferating trichilemmal cyst
تومور تکثیری تریکولمال
۱۷. Steel syndrome
سندرم استیل
۱۸. Hyperprolinemia type۲
هایپرپرولینمیا نوع۲
۱۹. Raynaud-Claes syndrome
سندرم رینود کلاز
۲۰. Stickler syndrome
سندرم استیکلر
۲۱. Methylglutaconic aciduria type۹
اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع ۹
۲۲. Adrenocortical carcinoma
بدخیمی آدرنوکورتیکال
۲۳. Alpha-mannosidosis
آلفا-مانوزیدوزیس
۲۴. Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis
آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک
۲۵. kennedy disease
بیماری کندی
۴۷۲۳۶
