به گزارش خبرنگار حوزه سلامت ایرنا حسین افرا روز یکشنبه در نخستین نشست کمیسیون پزشکی بیماریهای نادر در سال ۱۴۰۵، با تشریح فرآیند علمی شناسایی این بیماریها اظهار کرد: کمیسیون پزشکی بنیاد با بهرهگیری از اساتید برجسته و اعضای هیات علمی دانشگاههای علوم پزشکی، وظیفه بررسی دقیق پروندهها و تشخیص قطعی بیماریها را بر عهده دارد.
وی افزود در آخرین نشست این کمیسیون، ۲۶ پرونده مربوط به ۲۵ نوع بیماری مورد بررسی قرار گرفت که با تأیید تمامی آنها، فهرست رسمی بیماریهای نادر ایران از ۴۹۲ مورد به ۵۱۸ بیماری افزایش یافت.
تدوین جلد پنجم اطلس بیماریهای نادر ایران
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر به دستاوردهای علمی این مرکز اشاره کرد و گفت: تدوین «اطلس بیماریهای نادر ایران» یکی از مهمترین خروجیهای این کمیسیون است که تاکنون چهار جلد آن در حوزههای مغز و اعصاب، متابولیک و ژنتیک منتشر شده و جلد پنجم نیز در حال آمادهسازی است.
به گفته وی، این آثار به عنوان منابع مرجع علمی برای پزشکان و پژوهشگران، بر اساس اطلاعات بومی بیماران ایرانی تدوین شدهاند.
افرا با اشاره به آمارهای موجود تصریح کرد: بر اساس برآوردهای وزارت بهداشت و سازمان جهانی بهداشت، بین ۳ تا ۵ میلیون بیمار نادر در کشور وجود دارد، اما تنها بخش کوچکی از این جمعیت شناسایی شدهاند.
وی موانع فرهنگی و اجتماعی را از مهمترین دلایل عدم مراجعه بیماران دانست و افزود: بسیاری از خانوادهها به دلیل نگرانی از قضاوت جامعه یا تأثیر بیماریهای ژنتیکی بر آینده و ازدواج سایر اعضای خانواده، از ثبت رسمی بیماری خودداری میکنند.
وی با تبیین تفاوت میان واژگان حقوقی و علمی در نظام سلامت خاطرنشان کرد: عنوان «بیماری خاص» یک قرارداد داخلی است که تعریف علمی مشخصی در مجامع بینالمللی ندارد، در حالی که «بیماری نادر» یک مفهوم علمی شناختهشده جهانی است.
وی تأکید کرد که با شناسایی بیش از ۷ هزار نوع بیماری نادر در جهان، نظام سلامت ایران باید بیش از پیش به سمت طبقهبندیهای علمی و استانداردهای بینالمللی حرکت کند.
ضرورت اجرای کامل سند ملی بیماریهای نادر
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر ایران در پایان به تکالیف قانونی دستگاهها اشاره کرد و گفت: سند ملی بیماریهای نادر که در دولتهای گذشته تصویب شده، تکالیف روشنی برای سازمانهای بیمهگر در حوزه درمان و توانبخشی تعیین کرده است.
وی تأکید کرد که علیرغم تشکیل صندوق بیماریهای خاص و صعبالعلاج، هنوز بخشی از بیماران نادر از حمایتهای لازم بهرهمند نشدهاند و اجرایی شدن کامل پوشش بیمهای برای این قشر رنجدیده نیازمند پیگیری جدی است.
دشواریهای تشخیص و نقش ازدواجهای فامیلی
احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، نیز در این نشست با اشاره به مسیر دشوار بیماران برای رسیدن به تشخیص نهایی اظهار داشت: به دلیل شیوع بسیار پایین این بیماریها، بسیاری از پزشکان در طول دوران خدمت خود ممکن است هرگز با برخی از این موارد مواجه نشوند؛ لذا کمیسیون پزشکی با حضور متخصصان ژنتیک، سرطان، رادیولوژی و بیماریهای خودایمن، مستندات را برای ثبت در بانک اطلاعاتی بررسی میکند.
وی با تفکیک بیماریهای نادر به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی، خاطرنشان کرد: بخش بزرگی از این بیماریها منشأ ژنتیکی دارند که در ایران به دلیل فراوانی ازدواجهای فامیلی نسبت به سایر کشورها، احتمال بروز آنها به شکل معناداری افزایش یافته است؛ چراکه در این نوع ازدواجها، احتمال انتقال ژن معیوب از هر دو والد به فرزند به مراتب بالاتر است.
شمشیری در خصوص سیاستگذاری ثبت این بیماریها افزود: تعریف بیماری نادر در کشورهای مختلف متفاوت است، اما در ایران تلاش میشود میان معیارهای سختگیرانه علمی و ظرفیتهای حمایتی کشور تعادلی ایجاد شود تا ثبت یک بیماری در فهرست رسمی، منجر به پاسخگویی موثر به مطالبات و نیازهای درمانی بیماران شود.
هزینههای سنگین و چالشهای اجتماعی خانوادهها
در ادامه، مهدی شادنوش، عضو هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با تأکید بر اینکه اهمیت این بیماریها فراتر از آمار مبتلایان است، گفت: هزینههای سنگین درمان، فشارهای اقتصادی و انزوای اجتماعی خانوادهها، توجه ویژه به این حوزه را الزامی میکند.
وی افزود: برخی از بیماریهای بررسی شده در این کمیسیون به قدری نادر هستند که تنها چند مورد محدود از آنها در منابع علمی جهان گزارش شده است.
فراتر از دارو؛ نیاز مبرم به خدمات توانبخشی و حمایتی
شادنوش با اشاره به فعالیت صندوق بیماریهای خاص، صعبالعلاج و نادر، تصریح کرد: اگرچه حمایتهای دولتی در بخش درمان توسعه یافته است، اما نیازهای این بیماران تنها به دارو محدود نمیشود. بسیاری از خانوادهها در تأمین تجهیزات پزشکی، خدمات توانبخشی و مراقبتهای روزمره با بنبستهای جدی مواجه هستند.
عضو هیات علمی دانشگاه شهید بهشتی در پایان، نقش انجمنهای مردمی را در پر کردن شکافهای حمایتی حیاتی دانست و تأکید کرد که همکاری تنگاتنگ سازمانهای مردمنهاد با دستگاههای دولتی، تنها راه موثر برای کاهش آلام خانوادههای درگیر با بیماریهای نادر در کشور است.
تأکید بر گسترش پوشش بیمهای و اجرای سند ملی بیماریهای نادر
در پایان نخستین کمیسیون پزشکی بیماریهای نادر در سال ۱۴۰۵، شرکتکنندگان و متخصصان حاضر در نشست بر ضرورت تحول در نظام شناسایی بیماران و تکمیل بانک اطلاعاتی جامع تأکید کردند.
اعضای کمیسیون خاطرنشان کردند که تنها راه صیانت از حقوق این بیماران، اجرای کامل و دقیق «سند ملی بیماریهای نادر» و تکالیف قانونی دستگاههای اجرایی است.
بر اساس جمعبندی این نشست، گسترش پوششهای بیمهای برای تمامی ۵۱۸ نوع بیماری نادر ثبتشده و تقویت حمایتهای اجتماعی از خانوادههای آنان، اولویت اصلی نظام سلامت در سال جاری خواهد بود تا از تحمیل هزینههای کمرشکن و آسیبهای روانی بر این قشر جلوگیری شود.
